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Dissezione nella sindrome di Marfan: importanza dell’aorta discendente

Si sono voluti meglio caratterizzare i pazienti con sindrome di Marfan sopravvissuti a una dissezione aortica acuta e stimare i rischi di eventi a carico dell'aorta discendente. Fino ad oggi, questa porzione dell'aorta non è stata ben studiata, ma sta assumendo importanza grazie alla maggiore sopravvivenza del paziente.Viene riportata una coorte retrospettiva di 1 [...]
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Prevalenza dell’apnea ostruttiva del sonno e sua associazione con la dilatazione aortica nella sindrome di Marfan

Le anormalità craniofacciali e l’aumentata tendenza al collasso della faringe legata ad anomalie del tessuto connettivo suggeriscono la possibilità di un aumento della prevalenza di apnea ostruttiva del sonno nei pazienti con sindrome di Marfan, ma la prevalenza attuale è incerta.La dilatazione e la dissezione dell’aorta sono manifestazioni che [...]
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In alcuni casi l’ectopia lentis è un’espressione fenotipica lieve della sindrome di Marfan

L’ectopia lentis ( in cui il cristallino dell’occhio è dislocato rispetto alla normale posizione ) e la sindrome di Marfan possono essere considerate due distinte entità cliniche.Ricercatori dell’Università di Firenze hanno compiuto studi genetici e clinici per verificare se l’ectopia lentis fosse un’espressione fenotipica del [...]
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Analisi molecolare nella diagnosi della sindrome di Marfan e delle fibrillinopatie di tipo I

La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici.Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a rischio di complicanze aortiche, che potrebbero non essere diagnosticati su basi cliniche, rimane alto.Uno studio si è posto l’obiettivo di identificare i pazienti che potrebbero essere sottoposti a screening per la ricerca di mutaz [...]
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Benefici del Losartan in un modello murino di Marfan

Losartan ( negli Usa :Cozaar; in Italia: Lortaan ) potrebbe avere un ruolo nella prevenzione delle complicanze cardiache potenzialmente fatali nei pazienti con malattia di Marfan. Ricercatori del Harward Hughes Medical Institute a Baltimora ( USA ) hanno trovato che il Losartan previene l’aneuri [...]
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Sindrome di Marfan: cambiamenti patologici a livello della colonna lombosacrale osservabili anche in età pediatrica

La diagnosi clinica della sindrome di Marfan in età pediatrica è difficile, perché la sintomatologia può essere meno evidente rispetto all’età adulta. La nosologia Ghent per la diagnosi della sindrome di Marfan classifica l’ectasia durale come un importan [...]
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