Le anormalità craniofacciali e l’aumentata tendenza al collasso della faringe legata ad anomalie del tessuto connettivo suggeriscono la possibilità di un aumento della prevalenza di apnea ostruttiva del sonno nei pazienti con sindrome di Marfan, ma la prevalenza attuale è incerta.La dilatazione e la dissezione dell’aorta sono manifestazioni che mettono in pericolo la vita [...]

L’ectopia lentis ( in cui il cristallino dell’occhio è dislocato rispetto alla normale posizione ) e la sindrome di Marfan possono essere considerate due distinte entità cliniche.Ricercatori dell’Università di Firenze hanno compiuto studi genetici e clinici per verificare se l’ectopia lentis fosse un’espressione fenotipica della sindrome di Marfan.Sette p [...]

La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici.Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a rischio di complicanze aortiche, che potrebbero non essere diagnosticati su basi cliniche, rimane alto.Uno studio si è posto l’obiettivo di identificare i pazienti che potrebbero essere sottoposti a screening per la ricerca di mutazioni nel gene [...]

Losartan ( negli Usa :Cozaar; in Italia: Lortaan ) potrebbe avere un ruolo nella prevenzione delle complicanze cardiache potenzialmente fatali nei pazienti con malattia di Marfan. Ricercatori del Harward Hughes Medical Institute a Baltimora ( USA ) hanno trovato che il Losartan previene l’aneurisma aortico in un modello murino di [...]

La diagnosi clinica della sindrome di Marfan in età pediatrica è difficile, perché la sintomatologia può essere meno evidente rispetto all’età adulta. La nosologia Ghent per la diagnosi della sindrome di Marfan classifica l’ectasia durale come un importante criterio diagnostico. Più dei due terzi dei pazienti [...]

Uno studio, frutto della collaborazione tra l’Arkansas Children’s Hospital ( Little Rock , USA ) e l’Hospital for Sick Children ( Toronto, Canada ), ha valutato gli outcome (esiti) di giovani pazienti con Sindrome di marfan ed ha definito l’incidenza di aritmie ventricolari. Un totale di 70 pazienti con Sindrome di marfan è stat [...]