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News
- Prevalenza dell’apnea ostruttiva del sonno e sua associazione con la dilatazione aortica nella sindrome di Marfan
- Le anormalità craniofacciali e l’aumentata tendenza al collasso della faringe legata ad anomalie del tessuto connettivo suggeriscono la possibilità di un aumento della prevalenza di apnea ostruttiva del sonno nei pazienti con sindrome di Marfan, ma la prevalenza attuale è...(Leggi)
- In alcuni casi l’ectopia lentis è un’espressione fenotipica lieve della sindrome di Marfan
- L’ectopia lentis ( in cui il cristallino dell’occhio è dislocato rispetto alla normale posizione ) e la sindrome di Marfan possono essere considerate due distinte entità cliniche.Ricercatori dell’Università di Firenze hanno compiuto studi genetici e clinici per verificare se l’ectopia...(Leggi)
- Analisi molecolare nella diagnosi della sindrome di Marfan e delle fibrillinopatie di tipo I
- La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici.Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a rischio di complicanze aortiche, che potrebbero non essere diagnosticati su basi cliniche, rimane alto.Uno studio si è posto l’obiettivo di...(Leggi)
- Benefici del Losartan in un modello murino di Marfan
- Losartan ( negli Usa :Cozaar; in Italia: Lortaan ) potrebbe avere un ruolo nella prevenzione delle complicanze cardiache potenzialmente fatali nei pazienti con malattia di Marfan.
Ricercatori del Harward Hughes Medical Institute a Baltimora ( USA ) hanno trovato che il...(Leggi)
- Sindrome di Marfan: cambiamenti patologici a livello della colonna lombosacrale osservabili anche in età pediatrica
- La diagnosi clinica della sindrome di Marfan in età pediatrica è difficile, perché la sintomatologia può essere meno evidente rispetto all’età adulta.
La nosologia Ghent per la diagnosi della sindrome di Marfan classifica l’ectasia durale come un importante criterio diagnostico.
Più dei...(Leggi)
- La dilatazione del ventricolo sinistro predispone i pazienti con sindrome di marfan ad alterazioni della ripolarizzazione e all’insorgenza di aritmie ventricolari fatali
- Uno studio, frutto della collaborazione tra l’Arkansas Children’s Hospital ( Little Rock , USA ) e l’Hospital for Sick Children ( Toronto, Canada ), ha valutato gli outcome (esiti) di giovani pazienti con Sindrome di marfan ed ha definito l’incidenza...(Leggi)
- Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella sindrome di Marfan neonatale
- La sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ).
Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi.
La sindrome di Marfan neonatale presenta caratteristiche...(Leggi)
- Sindrome di Marfan: alterazioni diastoliche subcliniche primarie
- Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro.
Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali.
E’ stata studiata la funzione ventricolare sinistra in 28...(Leggi)
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